Na cidade de Patos de Minas (MG), Eduardo Silva Amaral, de apenas 2 anos, foi diagnosticado com uma condição neurológica degenerativa extremamente rara, a Paralisia Espástica Hereditária Tipo 50 (SPG50), que afeta menos de 100 pessoas no mundo.
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De acordo com o o Grupo de Neurogenética da Unicamp, responsável pelo diagnóstico, ele é o primeiro caso registrado no Brasil.
Com isso, o SPG50 foi identificado em Dudu aos 18 meses, após os pais notarem atrasos em seu desenvolvimento motor. Desde então, ele passa por tratamentos diários, incluindo fisioterapia, fonoaudiologia e outras terapias para auxiliar na sua evolução.
“A gente vem buscando o diagnóstico desde os 6 meses de vida, passando por vários especialistas. Até que, com um ano e meio, a gente teve o diagnóstico. Ele é o único caso brasileiro registrado dessa doença”, relatou Débora, mãe de Dudu e pediatra, em entrevista ao G1.
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Débora explicou que a confirmação da condição veio após a realização de um exame de Exoma, um teste genético que analisa regiões específicas do DNA humano para identificar alterações associadas a doenças raras.
“Ele tinha atraso para sentar, para sustentar a cabecinha. Quando conheci ele, tinha menos de um ano e ainda não sentava sem apoio. Diante desse quadro, começamos a investigar e a fazer intervenções intensivas, com fisioterapia, mas mesmo assim não houve muito avanço até o diagnóstico”, contou a neuropediatra Ana Paula, que acompanha o caso de Dudu.
Assim, sem tratamento específico disponível para o SPG50, a família espera que Dudu possa ser um dos primeiros pacientes do mundo a receber uma droga experimental que está em fase de testes e pode impedir o avanço da doença.
Para cuidar das terapias e do possível tratamento experimental, a família lançou uma campanha de arrecadação, pedindo apoio para dar a Dudu a chance de enfrentar a condição com os cuidados necessários.
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