A norte-americana Daphne Graskewicz-Prado, do sul de Illinois, se recusou a aceitar o diagnóstico devastador de que sua filha, Harlow Prado, de 4 anos, viveria “presa no próprio corpo” por causa de uma mutação genética grave. Em 15 de outubro, Harlow se tornou a primeira menina do mundo a receber uma terapia gênica personalizada para leucodistrofia relacionada ao gene TUBB4A, um distúrbio que compromete o desenvolvimento motor e destrói a camada protetora dos nervos no cérebro.
Harlow depende de um andador desde os primeiros anos de vida e faz até oito sessões de fisioterapia por semana. Ao despertar da anestesia depois de receber a primeira dose do tratamento experimental, a menina fez uma pergunta que emocionou a equipe médica e a família: “Mamãe, já posso andar?”.
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A mutação no gene TUBB4A interfere na produção de uma proteína essencial para o revestimento dos nervos, responsável por conduzir os sinais elétricos do cérebro. Sem essa proteção, os movimentos do corpo ficam comprometidos e, em muitos casos, as crianças perdem completamente os movimentos.
Os primeiros sinais surgiram quando Harlow tinha 15 meses. “Eu sabia que algo estava errado. A Harlow conseguia se apoiar nos móveis e andar segurando nas coisas, mas não conseguia ficar de pé ou dar os primeiros passos sozinha”, relatou Daphne.
Aos 21 meses, ela ainda não andava, e os médicos suspeitaram de paralisia cerebral. No entanto, uma ressonância magnética mostrou uma perda significativa de mielina em regiões cerebrais ligadas ao equilíbrio e ao movimento. Depois de meses de incerteza e uma longa espera por atendimento, o diagnóstico final foi confirmado em julho de 2023, após testes genéticos específicos.
Daphne contou à Newsweek que jamais aceitou a sentença médica que recebeu ao descobrir o diagnóstico da filha. “Eu não ia aceitar um diagnóstico terminal […] Nos disseram para fazer o máximo de terapias enquanto ainda a tivéssemos. Mas, no fim da conversa, o médico mencionou uma organização sem fins lucrativos que ajuda a desenvolver tratamentos e essa foi a minha única esperança”, recordou a mãe.
A instituição citada era a n-Lorem Foundation, uma organização com sede na Califórnia que cria terapias genéticas personalizadas para pessoas com mutações extremamente raras, que afetam menos de 30 indivíduos no mundo.
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O tratamento, feito com oligonucleotídeos antisense (ASO), pequenas cadeias sintéticas de DNA que corrigem falhas genéticas específicas, foi desenvolvido especialmente para Harlow. A família precisava arrecadar US$ 100 mil para cobrir custos de pesquisa e logística, meta alcançada em apenas quatro dias por meio de uma campanha online.
“Quando recebi o diagnóstico, tive um pensamento ousado e, com força, amor, apoio e sorte, nós conseguimos. Eu sei como seria nosso mundo sem essa intervenção. Mal posso esperar para ver minha filha conquistar o mundo agora que recebeu esse remédio”, disse Daphne. Uma semana após a aplicação, a mãe relatou pequenas melhoras percebidas pelos terapeutas, como a redução dos tremores nas mãos e menor arrasto dos pés.
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Hoje, Harlow vive com a família em Temecula, na Califórnia, e segue o tratamento experimental. “Ela é uma criança incrível, com um espírito enorme. Meu trabalho como mãe é dar a ela o remédio, o tratamento e a terapia de que precisa para viver a vida que deseja. A única coisa que a impede é essa condição”, disse a mãe.
Daphne também cofundou a Kinslow TUBB4A Foundation, instituição dedicada a ampliar o acesso a terapias semelhantes para outras crianças com a mesma mutação. “Meu sonho é tornar esse tratamento acessível a todas as mães. Elas amam seus filhos tanto quanto eu amo a minha. Somos abençoados por ter essa oportunidade e quero que outras famílias do mundo também tenham”, finalizou.
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