Jack Thomas, de apenas 11 meses, é uma das 16 crianças no mundo diagnosticadas com uma mutação no gene PPFIBP1, condição genética raríssima que não possui nome definido. O quadro provoca cegueira, crises epilépticas frequentes e limitações graves no desenvolvimento, com baixa expectativa de vida.
A mãe do bebê, Amanda Thomas, de St Athan, no País de Gales, conta que as informações médicas ainda são incertas. “É muito limitado o que eles podem nos dizer. Mas o que disseram é que é uma condição que limita a vida e que é provável que ele morra em algum momento da infância, mas eles não sabem quando”, relatou à BBC.
Desde o diagnóstico, Amanda tem buscado contato com outras famílias que enfrentam a mesma condição para trocar experiências e oferecer apoio. Até agora, conseguiu falar apenas com uma mãe dos Estados Unidos, cuja filha morreu aos 2 anos. “Ela se sentia abençoada por ter tido a pequena em sua vida, mesmo por pouco tempo. Era possível ver o quanto havia de amor ali”, contou.
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Os primeiros sinais da doença surgiram quando Jack tinha nove semanas. “O olho direito dele ficou virado para fora e fixo, e a cabeça presa para o lado. O Nick [pai] olhou e disse: ‘Acho que ele precisa ir para o pronto-socorro’”, lembrou Amanda. Horas depois, o menino teve a primeira convulsão e chegou a ser reanimado duas vezes no hospital.
Exames genéticos confirmaram que tanto Amanda quanto Nick carregam cópias alteradas do gene PPFIBP1, transmitidas ao filho. Os outros três filhos do casal, de 10, 8 e 4 anos, foram testados e não possuem a mutação.
A rotina da família se transformou completamente. Amanda deixou o trabalho em serviços sociais para cuidar do bebê em tempo integral, enquanto Nick segue trabalhando, embora também se recupere de um AVC e de uma cirurgia cardíaca. A casa da família, que estava em reforma, permanece inacabada. “A vida está nos testando”, disse Nick.
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Com o futuro incerto, o casal busca aproveitar cada momento. “Amanda e eu temos que ser realistas: este pode ser o último Natal, o último aniversário. Estamos tentando deixar tudo o mais confortável possível para que Jack aproveite o tempo que tem conosco”, afirmou o pai.
Amanda acrescenta que deseja oferecer às famílias no futuro o apoio que ela não teve: “Quando recebemos o diagnóstico, não tínhamos ninguém a quem recorrer. Se alguém, no futuro, passar por isso, espero que possa me encontrar. Assim, eu posso oferecer o apoio que não tive, porque eram tantas perguntas respondidas apenas com ‘não sabemos’”.
Jack já foi levado três vezes ao hospital de helicóptero e passou cerca de 60 noites internado nos últimos oito meses. Diante da fragilidade da situação, Amanda diz ter mudado sua forma de ver a vida: “Eu me estressava com coisas que não importavam, como a casa bagunçada ou a roupa acumulada. Agora, aprendi que isso não é importante. Temos pouco tempo com Jack, então é sobre viver os momentos e aproveitá-los ao máximo”.
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