Belo Horizonte – Luiza, de 4 anos, enfrenta dificuldades para andar, cai frequentemente e fala poucas palavras. Diagnosticada com uma doença genética ultrarrara e progressiva, essa pequena residente da capital mineira tenta viabilizar uma viagem a Dallas, nos Estados Unidos, onde foi selecionada para uma terapia gênica experimental. A família está arrecadando cerca de R$ 185 mil até o início de agosto para cobrir os custos da viagem e estadia no país.

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A criança sofre de Paraplegia Espástica Hereditária tipo 50 (SPG50), uma condição genética ultrarrara, e sua família busca realizar uma terapia gênica inovadora. Em abril, Dudu, um menino mineiro de 3 anos, passou pelo tratamento no mesmo local e já apresenta melhoras. A SPG50 afeta menos de 100 pessoas no mundo todo.

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O DIAGNÓSTICO
Os primeiros sinais de que algo não estava normal surgiram quando Luiza tinha seis meses. “Quando ela tinha uns 6 meses, percebemos que não conseguia se sentar, não tinha controle do corpo. Ao colocá-la sentada, ela tombava para a frente ou para os lados, não sustentava o pescoço, emitia poucos sons e era bem quietinha”, relatou Janine Cristina de Oliveira, 40 anos.

Ao notar que Luiza não se desenvolvia como esperado, a família procurou um pediatra, que a encaminhou para um neuropediatra. Após vários exames, inicialmente diagnosticaram paralisia cerebral atáxica. Mais tarde, veio o diagnóstico definitivo:

“A SPG50 é uma falha genética no cromossomo 7. É uma doença neurodegenerativa e progressiva, que impede o desenvolvimento e, no futuro — pode ser com 10 ou 20 anos —, ela pode perder tudo o que já conquistou. Os músculos podem atrofiar, ela pode perder neurônios, precisar de cadeira de rodas, entrar em estado vegetativo e até morrer”, explicou a mãe.

Hoje, Luiza enfrenta dificuldades de equilíbrio. “Ela cai com frequência, anda com muita dificuldade, fala poucas palavras e tem um atraso global no desenvolvimento para a idade.”

OPORTUNIDADE DE TRATAMENTO
A família descobriu que Luiza é o terceiro caso diagnosticado no Brasil. “Foi através da campanha da família de um dos três casos no Brasil, a ‘Cura para o Dudu’. Contatamos a mãe dele e a mãe da outra criança. Fui muito bem acolhida por ambas, que falaram sobre o único tratamento em estudo, em Dallas. Luiza foi selecionada para essa terapia gênica”, contou Janine.

O tratamento envolve a aplicação de uma medicação por punção lombar, que levará a informação genética necessária para corrigir a falha no cromossomo 7.

O custo total da viagem e do tratamento é estimado em cerca de R$ 250 mil. Até a publicação desta reportagem, aproximadamente R$ 65 mil haviam sido arrecadados. “Graças à campanha da família do Dudu, a medicação da Luiza já está garantida. Agora faltam os custos da viagem e da estadia por quatro meses em Dallas, além de um retorno cinco meses depois”, disse.

LUIZA CORRE CONTRA O TEMPO
Janine afirma que a família precisa estar em Dallas já na primeira semana de agosto. “Estamos correndo contra o tempo.” Para ajudar na campanha, interessados podem doar via Pix, chave 31 99708-9064, em nome de Janine Cristina de Oliveira, mãe de Luiza, ou contribuir pela Vakinha online.

DUDU CONSEGUIU
Dudu, de Patos de Minas, no Alto Paranaíba, foi a primeira criança brasileira a receber o tratamento experimental contra a SPG50, em Dallas. A pediatra Débora Amaral, mãe de Dudu, conta que o diagnóstico veio quando o menino tinha um ano e meio, após uma longa investigação devido ao atraso no desenvolvimento.

“O dia do diagnóstico foi o pior das nossas vidas e ficará marcado para sempre. Naquele mesmo dia, descobrimos que havia um tratamento em desenvolvimento nos Estados Unidos para essa doença. Contatamos a família que já participava do estudo, e eles nos encaminharam aos médicos”, relata.

Débora menciona que a pesquisa corria o risco de não avançar por falta de recursos. Como a doença é extremamente rara, o estudo precisava arrecadar cerca de US$ 3 milhões para concluir a terceira fase dos testes.

Como Eduardo já preenchia os critérios para participar, a família se uniu para organizar uma campanha que mobilizou doadores e arrecadou mais de US$ 4 milhões. Nas redes sociais, com quase 500 mil seguidores, ela compartilhou a experiência.

Após a terapia, em 1º de abril, Débora afirma que Eduardo já apresenta avanços. “Hoje ele está mais comunicativo, melhorou bastante a força nos membros inferiores e a parte cognitiva também evoluiu. Ainda vamos precisar de muitas terapias, como fisioterapia e fonoaudiologia, mas estamos muito satisfeitos com os resultados. Seguimos acompanhando a evolução e temos uma perspectiva muito boa para os próximos anos”, diz.

O TRATAMENTO PELO SUS
As famílias decidiram buscar o tratamento nos Estados Unidos porque a terapia ainda não está disponível no Brasil.

“Como é uma doença ultrarrara e o tratamento da Luiza ainda faz parte de um estudo, o SUS não oferece essa terapia. Inclusive procurei a Secretaria de Saúde para ver se poderiam nos ajudar, mas, por se tratar de uma pesquisa, eles disseram que não poderiam fazer nada”, afirma a mãe de Luiza.

O Ministério da Saúde informou que o SUS oferece atendimento às pessoas com doenças raras por meio de centros especializados, com diagnóstico, acompanhamento, exames e reabilitação, além do programa Tratamento Fora de Domicílio (TFD), quando necessário.

A pasta também informou que criou, em 2026, um grupo de trabalho para orientar o cuidado de pacientes com doenças neuromusculares, mas não informou quantos brasileiros têm a doença de Luiza.