Oscar tinha cinco meses quando sua mãe, Keila Mattos, 32, notou que a parte branca dos olhos dele estava amarelada e mandou uma foto ao pediatra. O sinal deu início a uma investigação que levou ao diagnóstico de colestase intra-hepática familiar progressiva (PFIC) do tipo dois, uma doença genética rara que compromete o transporte da bile no fígado.

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Aos 3 anos, o menino convive com coceira intensa, sobretudo nos pés e à noite, que pode deixá-lo por horas sem conseguir descansar.

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Apesar de haver períodos de melhora, o incômodo afeta o sono, as brincadeiras e a rotina de toda a família. Keila relata que é angustiante ver o filho sofrer sem conseguir fazer a sensação passar.

Segundo a mãe, o acesso a especialistas e a possibilidade de custear consultas e exames fizeram com que a família chegasse rapidamente ao diagnóstico. A confirmação, no entanto, trouxe receio em relação à progressão da doença e a necessidade de organizar a vida em função dos cuidados com Oscar.

COMO A DOENÇA AFETA O FÍGADO

As colestases intra-hepáticas familiares progressivas são um grupo de doenças hereditárias que prejudicam o transporte da bile. Cibele Dantas, professora da Faculdade de Medicina e médica do Hospital das Clínicas da Universidade Federal da Bahia (UFBA), explica que a alteração leva ao acúmulo de ácidos biliares, capazes de danificar as células do fígado.

Com o passar do tempo, o quadro pode avançar para cirrose e afetar o funcionamento do órgão. A velocidade da progressão depende do tipo de PFIC, e alguns pacientes precisam de transplante ainda na infância.

Uma das principais manifestações é a colestase, situação em que o fluxo da bile fica comprometido. Isso pode deixar a pele e os olhos amarelados, quadro chamado de icterícia, além de causar coceira intensa. Cibele afirma que o prurido interfere na rotina e no sono da criança e afeta toda a família.

As noites mal dormidas também podem prejudicar o crescimento, o desenvolvimento e a concentração. Em bebês que ainda não conseguem comunicar o desconforto, a irritabilidade intensa pode ser um sinal de coceira. Os primeiros sintomas podem surgir nos primeiros dias ou meses de vida.

SINAIS QUE AJUDAM A IDENTIFICAR A COLESTASE INTRA-HEPÁTICA FAMILIAR PROGRESSIVA

• Pele e olhos com coloração amarelada.
• Coceira persistente, capaz de prejudicar o sono.
• Irritabilidade intensa em bebês.
• Dificuldade para ganhar peso e crescer.

A investigação inclui a avaliação dos sintomas e exames de sangue para detectar alterações relacionadas ao fígado. Em alguns tipos de PFIC, a gama-GT, enzima associada às vias biliares, permanece em níveis normais, o que pode ajudar a orientar a suspeita. O teste genético confirma o diagnóstico e identifica o tipo da doença.

Cibele também aponta dificuldades para conseguir os exames necessários, especialmente o painel genético e a dosagem sérica de ácidos biliares.

TRATAMENTO E DIFICULDADES DE ACESSO

Oscar passa por acompanhamento contínuo, com exames para monitorar o fígado e ajustes no tratamento. De acordo com Keila, ele toma dois remédios e precisa de atenção aos níveis das vitaminas A, D, E e K, pois a doença pode afetar a absorção de nutrientes.

Cibele explica que medicamentos que diminuem o acúmulo de ácidos biliares podem aliviar a coceira e melhorar a qualidade de vida. O transplante pode ser necessário se os sintomas continuarem incapacitantes apesar dos remédios, houver sangramentos digestivos sem controle ou o fígado deixar de funcionar adequadamente.

Uma das principais dificuldades da família é manter o acesso ao tratamento. Keila conta que recorreu à Justiça para obter o odevixibate pelo sistema público e que, mesmo após uma decisão favorável, ocorreram atrasos e interrupções no fornecimento.

Enquanto acompanha os exames e tenta assegurar a continuidade dos cuidados, a mãe busca preservar as vivências da infância. Oscar vai à creche, brinca e convive com outras crianças, embora a doença exija atenção mesmo nos períodos de melhora. Keila diz que deseja que o filho possa crescer, brincar, dormir bem e viver a infância que merece.

Tags: Doença rara, fígado, saúde.