Cristiano Luiz de Carvalho, de 45 anos, viveu a experiência de ver a esclerose lateral amiotrófica (ELA) se propagar por gerações em sua família. Segundo ele, 20 parentes já foram vítimas da doença. Além disso, 27 familiares testaram positivo para a mutação genética associada, incluindo sua mãe e três irmãos — seus dois filhos ainda não foram testados.

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Em 2019, Cristiano começou a buscar explicações para tantas perdas. Três anos depois, em fevereiro de 2022, um exame genético revelou que ele possuía a mutação no gene SOD1. “O mais difícil foi contar à minha família que eu tinha o gene”, relembra.

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A ELA é uma doença neurológica progressiva que destrói células nervosas responsáveis pelo controle muscular. Com o avanço da doença, funções básicas como caminhar, falar, engolir e respirar podem ser afetadas.

De acordo com o neurologista Paulo Sgobbi, diretor médico da PSEG Centro de Pesquisa Clínica, há diversas causas genéticas relacionadas à ELA. Algumas mutações no SOD1 podem ser hereditárias e resultar em formas agressivas da doença.

Cristiano começou a perceber os primeiros sintomas entre setembro e outubro de 2024. Inicialmente, sentiu um cansaço extremo, seguido de cãibras. Em 2025, após acompanhamento médico, foi confirmado que a doença estava se manifestando.

Sgobbi explica que pessoas com a mutação genética podem passar anos sem sintomas e, em certos casos, nunca desenvolvem a doença. Portanto, é essencial que familiares com a mutação recebam acompanhamento especializado.

Cristiano ingressou em um estudo clínico e começou a receber a tofersena, um medicamento desenvolvido para tratar a ELA associada a mutações no SOD1. A terapia visa reduzir a produção da proteína SOD1, que em algumas mutações pode ser tóxica para os neurônios motores.

A aplicação é feita por punção lombar. Cristiano relatou dores e fraqueza nas primeiras doses, mas agora, na 15ª aplicação, ele afirma que a fadiga, as cãibras e a fraqueza diminuíram, permitindo até que ele voltasse a correr.

O neurologista destaca que recuperar funções não significa que neurônios destruídos foram restaurados. A explicação pode ser que células ainda vivas, mas comprometidas, recuperem parte de suas funções quando a causa da lesão é reduzida.

Segundo a Biogen, fabricante do medicamento, Cristiano é um dos poucos que ainda têm acesso à medicação, devido ao estágio da doença.

A tofersena é destinada apenas a pacientes com mutações no SOD1 e ainda não está registrada no Brasil. O pedido foi negado pela Anvisa em março de 2025, e a empresa aguarda resposta para um recurso administrativo.

Para Cristiano, a preocupação vai além do próprio tratamento. Ele teme que novos casos surjam entre os 27 familiares que já sabem que têm a mutação, enquanto o acesso ao medicamento permanece restrito no país. “Minha maior preocupação é que alguém desenvolva a doença e não tenhamos acesso à medicação”, afirma.