Louise van der Valk, de 36 anos, natural da Inglaterra, descobriu que sua filha possui uma doença rara logo após a menina completar um ano de vida. O primeiro sinal surgiu quando Scarlett teve uma convulsão 30 minutos antes de sua festa de aniversário em fevereiro de 2022.

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Após o incidente, Louise contatou o serviço de emergência, pois sua filha sofreu outra convulsão pouco depois, que durou cerca de 30 minutos. Para ela, a experiência foi aterrorizante.

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Os exames iniciais não indicaram epilepsia, levando os médicos a descartar essa condição neurológica. Eles informaram que convulsões febris são comuns em crianças e que os sintomas poderiam desaparecer. No entanto, Scarlett teve mais duas convulsões em 2022, ambas prolongadas. Em abril, enquanto estava na creche, ela foi levada ao hospital e medicada. Em outubro, outra convulsão durou mais de uma hora, e mesmo com medicação em casa, foi necessário levá-la ao hospital novamente.

Após dias de internação e uma ressonância magnética em janeiro de 2023, Louise recebeu o diagnóstico: neurodegeneração associada à proteína beta-hélice (BPAN), causada pela mutação do gene WDR45.

“Nos informaram sobre a mutação genética, mas não sabíamos o que significava. Foi devastador. Eu desabei e precisei contar ao meu marido, sem respostas para suas perguntas”, relembra Louise.

DIAGNÓSTICO DA DOENÇA RARA
Consultas com uma geneticista e médicos do Great Ormond Street Hospital revelaram que as convulsões eram devido à mutação do gene WDR45.

A mutação está associada a uma condição rara de armazenamento de ferro, chamada BPAN, que na infância causa convulsões, atraso no desenvolvimento e deficiência intelectual. Com o tempo, geralmente na adolescência ou idade adulta, pode levar a distúrbios de movimento, problemas musculares e perda cognitiva.

Após o diagnóstico, Louise arrecadou mais de 30 mil libras para o Great Ormond Street Hospital, visando apoiar a pesquisa sobre a doença.

Os médicos acreditam que Scarlett, agora com cinco anos, tenha um caso mais leve, pois ela consegue correr e falar, ao contrário de outras crianças com o mesmo diagnóstico.

Embora não haja cura para a BPAN, apenas tratamento, Louise e outros ativistas da Action for BPAN, da qual é embaixadora, buscam arrecadar 2,3 milhões de libras para avançar a pesquisa em terapia genética para ensaios clínicos.

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